宝宝8个月不会翻身患脑瘫 产前检查有异常父母未重视

原标题：宝宝8个月还不会翻身 可怜患脑瘫

关于孩子，老话有言“三翻六坐七滚八爬周会走”，虽然宝宝的个体发育也有所不同，但是不会差太多。然而有这样一个宝宝，8个月了仍然不会翻身，父母带着四处求医最终不得不接受“脑瘫”的事实。而事实上,在产前的多次检查中已经发现问题，医院也多次提醒家长，然而家长认为父母都是正常人，孩子就不会存在问题，从而没有引起足够的重视。

宝宝8个月了还不会翻身

这个宝宝出生于2016年4月，养育的过程中不仅哺乳无力，体重增长也缓慢。到8个月时尚不会翻身，家长才意识到问题的严重性。

在四处求医无果后，回到大连他们忽然想起，宝宝出生后曾在大连市妇产医院做过染色体检查，并且接到过实验室通知新生儿父母需要进一步检查，以明确诊断。“这个宝宝是比较少见的3号染色体异常，最明显的表现是脑瘫。”妇产医院遗传实验室副主任冯丽云说。

据冯主任回忆，这个宝宝刚出生就进行了血液送检，当时孩子的临床表现特征是低体重、低血糖，软腭裂等。遗传实验室很快出了诊断报告，明确这个宝宝的3号染色体异常。“当时初步怀疑是遗传自患儿父母的染色体易位。”冯主任说，当电话通知孩子父母来进行进一步检查时，对方对此并不理解，执意认为他们夫妻双方都是正常人，生出的孩子也不可能异常。

产前已发现异常家长未重视

直到宝宝出现越来越明显的脑瘫症状，他们才想起医生的建议。

而事实上，在孩子出生之前的多次产检中，已经发出过“预警”，可是父母一次次都没有引起足够的重视。

据了解，患儿的母亲在孕期做唐氏筛查时，报告提示存在高风险。正常情况下，需要进一步做羊水穿刺检查或无创DNA检测进行排查，但是对方并未做。采访中记者了解到，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上了唐氏征，因此有不少父母抱着侥幸心理，不进行进一步的检查。

如果说这是第一次“预警”，那么在后期的系统彩超检查（24周）和妊娠32周、36周超声检查中，都曾发现胎儿存在心脏发育异常、双侧脑室扩张以及胎儿发育落后。产科门诊大夫曾建议做羊膜腔穿刺、产前遗传学诊断，然而孕妇仍没有听从医嘱。

冯主任告诉记者，后来对夫妻二人进行外周血的染色体检查，发现是父亲存在3号和另一条染色体的平衡易位，他把一条异常染色体遗传给了孩子，这是导致孩子脑瘫的根本原因。数字去年本市产前诊断102例胎儿染色体异常 “经我们了解，孩子母亲曾经有两次不明原因的自然流产，现在看来原因就出在丈夫的染色体上。”冯主任说，因此提醒有不明原因自然流产史的孕妇，可在孕前进行染色体的检查，若存在异常，可通过辅助生殖技术第三代试管婴儿的方式植入染色体正常的胚胎，从而保证胎儿的健康。

采访中记者了解到，2016年大连市妇产医院产前诊断各类胎儿染色体异常病例达102例。目前已知人类染色体数目异常和结构畸变大约3000余种。然而让人遗憾的是，绝大多数染色体异常疾病还没有好的治疗方法。因此婚检、遗传咨询、染色体检查、必要时进行产前诊断等预防措施就显得尤为重要。

半岛晨报、海力网记者于雅坤